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          【允英动态】泌尿系统肿瘤分子管家 NGS Panel 113 全新上线
          发布时间: 2020-9-15 9:25:16

          1.专注DNA损伤修复(DDR)基因检测

          着重针对DNA修复损伤(DDR)相关基因全外显子测序,包含37个同源重组修复(HRR)基因与5个错配修复(MMR)基因。

          什么是DDR?

          DDR(DNA损伤修复)基因,是一类具有DNA损伤修复功能的基因统称,比如:BRCA1,BRCA2,BRIP1, FANCA,TP53,RAD51C和MSH2基因等。这些基因是人体DNA损伤修复机制中的重要参与者,当DNA由于各种原因造成损伤的时候,

          DDR基因可以对DNA损伤进行修复。我们常说的HRD(同源重组缺陷),dMMR(错配修复损伤)是DDR(DNA损伤修复)缺陷的一种形式。


          DDR基因检测临床意义:


          1)指导铂类化疗

          DDR相关基因ATM、RB1和FANCC的基因组改变可以预测膀胱癌、前列腺癌化疗后的疗效和临床效益。

          1.Clin Cancer Res. 2017 Jul 15;23(14):3610-3618. 

          2.Eur Urol. 2015 Dec;68(6):959-67.


          2)指导PARP抑制剂靶向治疗

          基于Ⅲ期PROfound研究,FDA批准奥拉帕利用于治疗同源重组修复(HRR)基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)。

          2020年5月15日,FDA批准卢卡帕利用于单药治疗携带有害BRCA胚系或体细胞变异且既往接受雄激素受体(AR)导向疗法和紫杉烷类化疗的转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)的成人患者。